Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 70 kjennetegn til SAT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating complement C3 concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Svært ofte (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Folliculitis	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Baby eczema	Noen ganger (5–29 %)
Discoid lupus rash	Noen ganger (5–29 %)
Lupus anticoagulant	Noen ganger (5–29 %)
Malar rash	Noen ganger (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Noen ganger (5–29 %)
Antineutrophil antibody positivity	Sjelden (1–4%)
Muscle inflammation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skin	Ofte (30–79 %)
Chicken skin	Ofte (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Progressive alopecia	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Sjelden (1–4%)
Language impairment	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High ESR	Svært ofte (80–99 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Dark urine	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hair loss on scalp from scarring condition	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Mouth sore	Noen ganger (5–29 %)
Pink eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Abdominal bloating	Noen ganger (5–29 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Microangiopathic hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blushed cheeks	Ofte (30–79 %)
Fluid around heart	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kidney inflammation	Ofte (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)
Chest pain	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of palms and soles	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SAT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test