Caractéristiques

Caractéristiques liées à SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology associe 70 caractéristiques à SAT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SAT1

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating complement C3 concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Très souvent (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Folliculitis	Souvent (30–79 %)
Skin rash	Souvent (30–79 %)
Baby eczema	Parfois (5–29 %)
Discoid lupus rash	Parfois (5–29 %)
Lupus anticoagulant	Parfois (5–29 %)
Malar rash	Parfois (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Parfois (5–29 %)
Antineutrophil antibody positivity	Rarement (1–4 %)
Muscle inflammation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the skin	Souvent (30–79 %)
Chicken skin	Souvent (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Hyperkeratotic papule	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Progressive alopecia	Souvent (30–79 %)
Poor nail formation	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nervous system	Parfois (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Rarement (1–4 %)
Language impairment	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High ESR	Très souvent (80–99 %)
Blood in urine	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Fluid around lungs	Souvent (30–79 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Dark urine	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hair loss on scalp from scarring condition	Souvent (30–79 %)
Sparse eyebrow	Souvent (30–79 %)
Sparse eyelashes	Souvent (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Parfois (5–29 %)
Mouth sore	Parfois (5–29 %)
Pink eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Abdominal bloating	Parfois (5–29 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Microangiopathic hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blushed cheeks	Souvent (30–79 %)
Fluid around heart	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney inflammation	Souvent (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal dystrophy	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Parfois (5–29 %)
Chest pain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of palms and soles	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SAT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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