Características

Características associadas a RIT1

Ras like without CAAX 1

A Human Phenotype Ontology associa 90 características a RIT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal EKG	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of lung artery	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the spleen	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cystic hygroma	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Relatively large head	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Pigeon chest	Muito frequente (80–99%)
Wide rib cage	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sternum	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Coarse hair	Frequente (30–79%)
Curly hair	Frequente (30–79%)
Hyperelastic skin	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Beauty mark	Por vezes (5–29%)
Hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Blue eyes	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal platelet function	Frequente (30–79%)
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Thickened helices	Muito frequente (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small abdominal wall muscles	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the reproductive system	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Delayed start of first period	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid around lungs	Por vezes (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RIT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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