Egenskaper

Egenskaper kopplade till RIT1

Ras like without CAAX 1

Human Phenotype Ontology kopplar 90 egenskaper till RIT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal EKG	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Ofta (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofta (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofta (30–79 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cystic hygroma	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Full lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
High forehead	Mycket ofta (80–99 %)
High palate	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Midface retrusion	Mycket ofta (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Triangular face	Mycket ofta (80–99 %)
Webbed neck	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofta (30–79 %)
Relatively large head	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Mycket ofta (80–99 %)
Funnel chest	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Pigeon chest	Mycket ofta (80–99 %)
Wide rib cage	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal fingerprints	Ofta (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofta (30–79 %)
Coarse hair	Ofta (30–79 %)
Curly hair	Ofta (30–79 %)
Hyperelastic skin	Ofta (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofta (30–79 %)
Beauty mark	Ibland (5–29 %)
Hyperkeratosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Mycket ofta (80–99 %)
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Blue eyes	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal platelet function	Ofta (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofta (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofta (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ibland (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)
Thickened helices	Mycket ofta (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Mycket ofta (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Fused forearm bones	Ibland (5–29 %)
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small abdominal wall muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth delay as children	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the reproductive system	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed start of first period	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid around lungs	Ibland (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eczema	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RIT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test