Merkmale

Mit RIT1 verknüpfte Merkmale

Ras like without CAAX 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 90 Merkmale mit RIT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal EKG	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic hygroma	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed neck	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Relatively large head	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Pigeon chest	Sehr häufig (80–99 %)
Wide rib cage	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Häufig (30–79 %)
Coarse hair	Häufig (30–79 %)
Curly hair	Häufig (30–79 %)
Hyperelastic skin	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Beauty mark	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Blue eyes	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal platelet function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened helices	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small abdominal wall muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the reproductive system	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed start of first period	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid around lungs	Manchmal (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RIT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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