Ominaisuudet

Geeniin RIT1 yhdistetyt ominaisuudet

Ras like without CAAX 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RIT1-geeniin 90 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Aina
Abnormal cardiovascular system morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal EKG	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of lung artery	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Usein (30–79%)
Abnormality of the spleen	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Usein (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Usein (30–79%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cystic hygroma	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Webbed neck	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Relatively large head	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Pigeon chest	Hyvin usein (80–99%)
Wide rib cage	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormality of the sternum	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)
Abnormal hair quantity	Usein (30–79%)
Coarse hair	Usein (30–79%)
Curly hair	Usein (30–79%)
Hyperelastic skin	Usein (30–79%)
Patchy darkened skin	Usein (30–79%)
Beauty mark	Joskus (5–29%)
Hyperkeratosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Blue eyes	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal platelet function	Usein (30–79%)
Abnormality of coagulation	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Thickened helices	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small abdominal wall muscles	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Usein (30–79%)
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the reproductive system	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Delayed start of first period	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid around lungs	Joskus (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RIT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test