Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RIT1

Ras like without CAAX 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 90 χαρακτηριστικά με το RIT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged and thickened heart muscle	Πάντα
Abnormal cardiovascular system morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal EKG	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrowing of lung artery	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the spleen	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Συχνά (30–79%)
Mitral regurgitation	Συχνά (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Συχνά (30–79%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cystic hygroma	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
High palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Midface retrusion	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Triangular face	Πολύ συχνά (80–99%)
Webbed neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Low hairline at back of neck	Συχνά (30–79%)
Relatively large head	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Funnel chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Pigeon chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide rib cage	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed bone maturation	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the sternum	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal fingerprints	Συχνά (30–79%)
Abnormal hair quantity	Συχνά (30–79%)
Coarse hair	Συχνά (30–79%)
Curly hair	Συχνά (30–79%)
Hyperelastic skin	Συχνά (30–79%)
Patchy darkened skin	Συχνά (30–79%)
Beauty mark	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperkeratosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Blue eyes	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal platelet function	Συχνά (30–79%)
Abnormality of coagulation	Συχνά (30–79%)
Bleeding tendency	Συχνά (30–79%)
Bruising susceptibility	Μερικές φορές (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Low-set ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickened helices	Πολύ συχνά (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Fused forearm bones	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small abdominal wall muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Συχνά (30–79%)
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay as children	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the reproductive system	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypogonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed start of first period	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fluid around lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eczema	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RIT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας