Özellikler

RIT1 ile ilişkili özellikler

Ras like without CAAX 1

Human Phenotype Ontology, RIT1 ile ilişkili 90 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal EKG	Çok sık (%80–99)
Narrowing of lung artery	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the lymphatic system	Sık (%30–79)
Abnormality of the spleen	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Left ventricular hypertrophy	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Narrowing of pulmonic valve	Sık (%30–79)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic hygroma	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Webbed neck	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Relatively large head	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Pigeon chest	Çok sık (%80–99)
Wide rib cage	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormality of the sternum	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingerprints	Sık (%30–79)
Abnormal hair quantity	Sık (%30–79)
Coarse hair	Sık (%30–79)
Curly hair	Sık (%30–79)
Hyperelastic skin	Sık (%30–79)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Beauty mark	Bazen (%5–29)
Hyperkeratosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Blue eyes	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal platelet function	Sık (%30–79)
Abnormality of coagulation	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Thickened helices	Çok sık (%80–99)
Aplasia of the semicircular canal	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small abdominal wall muscles	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Birth weight > 90th percentile	Sık (%30–79)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the reproductive system	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Dilatation of the renal pelvis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Delayed start of first period	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid around lungs	Bazen (%5–29)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RIT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al