Tratti

Tratti collegati a RIT1

Ras like without CAAX 1

La Human Phenotype Ontology collega 90 tratti a RIT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal EKG	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of lung artery	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Spesso (30–79%)
Abnormality of the spleen	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic hygroma	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Molto spesso (80–99%)
Triangular face	Molto spesso (80–99%)
Webbed neck	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Relatively large head	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Pigeon chest	Molto spesso (80–99%)
Wide rib cage	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sternum	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingerprints	Spesso (30–79%)
Abnormal hair quantity	Spesso (30–79%)
Coarse hair	Spesso (30–79%)
Curly hair	Spesso (30–79%)
Hyperelastic skin	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Beauty mark	A volte (5–29%)
Hyperkeratosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Blue eyes	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal platelet function	Spesso (30–79%)
Abnormality of coagulation	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Thickened helices	Molto spesso (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Fused forearm bones	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small abdominal wall muscles	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the reproductive system	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Delayed start of first period	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid around lungs	A volte (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RIT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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