Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RIT1

Ras like without CAAX 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 90 kenmerken aan RIT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged and thickened heart muscle	Altijd
Abnormal cardiovascular system morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal EKG	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of lung artery	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Vaak (30–79%)
Abnormality of the spleen	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vaak (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Vaak (30–79%)
Mitral regurgitation	Vaak (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Vaak (30–79%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cystic hygroma	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Full lower lip	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
High palate	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Midface retrusion	Heel vaak (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Heel vaak (80–99%)
Triangular face	Heel vaak (80–99%)
Webbed neck	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)
Relatively large head	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Heel vaak (80–99%)
Funnel chest	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Pigeon chest	Heel vaak (80–99%)
Wide rib cage	Heel vaak (80–99%)
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormality of the sternum	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fingerprints	Vaak (30–79%)
Abnormal hair quantity	Vaak (30–79%)
Coarse hair	Vaak (30–79%)
Curly hair	Vaak (30–79%)
Hyperelastic skin	Vaak (30–79%)
Patchy darkened skin	Vaak (30–79%)
Beauty mark	Soms (5–29%)
Hyperkeratosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Heel vaak (80–99%)
Drooping upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Blue eyes	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal platelet function	Vaak (30–79%)
Abnormality of coagulation	Vaak (30–79%)
Bleeding tendency	Vaak (30–79%)
Bruising susceptibility	Soms (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Low-set ears	Heel vaak (80–99%)
Thickened helices	Heel vaak (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal speech pattern	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Fused forearm bones	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small abdominal wall muscles	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Vaak (30–79%)
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the reproductive system	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypogonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Delayed start of first period	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fluid around lungs	Soms (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eczema	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RIT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen