Rysy

Rysy spojené s RIT1

Ras like without CAAX 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RIT1 90 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal EKG	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Často (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic hygroma	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Pigeon chest	Velmi často (80–99 %)
Wide rib cage	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Coarse hair	Často (30–79 %)
Curly hair	Často (30–79 %)
Hyperelastic skin	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Beauty mark	Někdy (5–29 %)
Hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Blue eyes	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal platelet function	Často (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Thickened helices	Velmi často (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small abdominal wall muscles	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the reproductive system	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Delayed start of first period	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid around lungs	Někdy (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RIT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test