Požymiai

Su RIT1 susiję požymiai

Ras like without CAAX 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 90 požymių su RIT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Visada
Abnormal cardiovascular system morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal EKG	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of lung artery	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rate	Dažnai (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the spleen	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Dažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Dažnai (30–79%)
Mitral regurgitation	Dažnai (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Dažnai (30–79%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cystic hygroma	Labai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Full lower lip	Labai dažnai (80–99%)
High forehead	Labai dažnai (80–99%)
High palate	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Midface retrusion	Labai dažnai (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Labai dažnai (80–99%)
Triangular face	Labai dažnai (80–99%)
Webbed neck	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Low hairline at back of neck	Dažnai (30–79%)
Relatively large head	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Labai dažnai (80–99%)
Funnel chest	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Pigeon chest	Labai dažnai (80–99%)
Wide rib cage	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the sternum	Kartais (5–29%)
Osteopenia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingerprints	Dažnai (30–79%)
Abnormal hair quantity	Dažnai (30–79%)
Coarse hair	Dažnai (30–79%)
Curly hair	Dažnai (30–79%)
Hyperelastic skin	Dažnai (30–79%)
Patchy darkened skin	Dažnai (30–79%)
Beauty mark	Kartais (5–29%)
Hyperkeratosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Labai dažnai (80–99%)
Drooping upper eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Blue eyes	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal platelet function	Dažnai (30–79%)
Abnormality of coagulation	Dažnai (30–79%)
Bleeding tendency	Dažnai (30–79%)
Bruising susceptibility	Kartais (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Low-set ears	Labai dažnai (80–99%)
Thickened helices	Labai dažnai (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal speech pattern	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speech	Labai dažnai (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Fused forearm bones	Kartais (5–29%)
Short fingers or toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small abdominal wall muscles	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Growth delay as children	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the reproductive system	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypogonadotropic hypogonadism	Labai dažnai (80–99%)
Delayed start of first period	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fluid around lungs	Kartais (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eczema	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RIT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test