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Rasgos
Rasgos asociados a RIT1
Ras like without CAAX 1
El Human Phenotype Ontology asocia 90 rasgos a RIT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Siempre |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal EKG | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of lung artery | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Frecuente (30–79 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of aorta | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cystic hygroma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full lower lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| High forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| High palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Midface retrusion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Triangular face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Webbed neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Frecuente (30–79 %) |
| Relatively large head | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Funnel chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pigeon chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide rib cage | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Frecuente (30–79 %) |
| Coarse hair | Frecuente (30–79 %) |
| Curly hair | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Beauty mark | A veces (5–29 %) |
| Hyperkeratosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blue eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Frecuente (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | A veces (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickened helices | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Muy frecuente (80–99 %) |
| Neurodevelopmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Specific learning disability | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive wrinkled skin of palms and soles | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Fused forearm bones | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay as children | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed start of first period | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid around lungs | A veces (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eczema | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RIT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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