Egenskaber

Egenskaber knyttet til RIT1

Ras like without CAAX 1

Human Phenotype Ontology knytter 90 egenskaber til RIT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RIT1

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Altid
Abnormal cardiovascular system morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal EKG	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cystic hygroma	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Webbed neck	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Meget ofte (80–99 %)
Wide rib cage	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Ofte (30–79 %)
Curly hair	Ofte (30–79 %)
Hyperelastic skin	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Beauty mark	Nogle gange (5–29 %)
Hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Blue eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal platelet function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)
Thickened helices	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Fused forearm bones	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small abdominal wall muscles	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the reproductive system	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Delayed start of first period	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid around lungs	Nogle gange (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RIT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test