Características

Características associadas a RB1

RB transcriptional corepressor 1

A Human Phenotype Ontology associa 55 características a RB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Triangular head shape	Frequente (30–79%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Retina tumor	Frequente (30–79%)
Vitritis	Por vezes (5–29%)
Leukocoria	Não registado
Retinal calcification	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Absent/small thumb	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frequente (30–79%)
Joint swelling	Frequente (30–79%)
Fever	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spontaneous fracture	Raramente (1–4%)
Bone cell cancer	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Pinealoma	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood cancer	Não registado
Cancer of lymphatic system	Não registado
Vitreous hemorrhage	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Thickened helices	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bladder neoplasm	Não registado
Transitional cell carcinoma of the bladder	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Ewing sarcoma	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Small cell lung carcinoma	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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