Ominaisuudet

Geeniin RB1 yhdistetyt ominaisuudet

RB transcriptional corepressor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RB1-geeniin 55 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Prominent nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Triangular head shape	Usein (30–79%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Retina tumor	Usein (30–79%)
Vitritis	Joskus (5–29%)
Leukocoria	Ei kirjattu
Retinal calcification	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Finger syndactyly	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Absent/small thumb	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Usein (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Usein (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Usein (30–79%)
Joint swelling	Usein (30–79%)
Fever	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of bone	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Spontaneous fracture	Harvinainen (1–4 %)
Bone cell cancer	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Pinealoma	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood cancer	Ei kirjattu
Cancer of lymphatic system	Ei kirjattu
Vitreous hemorrhage	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickened helices	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Prominent ear	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bladder neoplasm	Ei kirjattu
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ewing sarcoma	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small cell lung carcinoma	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test