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Tratti
Tratti collegati a RB1
RB transcriptional corepressor 1
La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a RB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Molto spesso (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | Molto spesso (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Molto spesso (80–99%) |
| Eye folds | Spesso (30–79%) |
| Little lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Short neck | Spesso (30–79%) |
| Triangular head shape | Spesso (30–79%) |
| Webbed neck | A volte (5–29%) |
| Cleft palate | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Spesso (30–79%) |
| Cat eye | Spesso (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Spesso (30–79%) |
| Retina tumor | Spesso (30–79%) |
| Vitritis | A volte (5–29%) |
| Leukocoria | Non registrato |
| Retinal calcification | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the wide portion of shankbone | Spesso (30–79%) |
| Curvature of little finger | Spesso (30–79%) |
| Finger syndactyly | Spesso (30–79%) |
| Short fingers or toes | Spesso (30–79%) |
| Absent/small thumb | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Spesso (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Spesso (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Spesso (30–79%) |
| Joint swelling | Spesso (30–79%) |
| Fever | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breakdown of bone | Molto spesso (80–99%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Spontaneous fracture | Raramente (1–4%) |
| Bone cell cancer | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Holoprosencephaly | A volte (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A volte (5–29%) |
| Pinealoma | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blood cancer | Non registrato |
| Cancer of lymphatic system | Non registrato |
| Vitreous hemorrhage | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thickened helices | Molto spesso (80–99%) |
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
| Prominent ear | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Weight loss | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bladder neoplasm | Non registrato |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Non registrato |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ewing sarcoma | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small cell lung carcinoma | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pain | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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