Merkmale

Mit RB1 verknüpfte Merkmale

RB transcriptional corepressor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 55 Merkmale mit RB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RB1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Triangular head shape	Häufig (30–79 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Retina tumor	Häufig (30–79 %)
Vitritis	Manchmal (5–29 %)
Leukocoria	Nicht erfasst
Retinal calcification	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Absent/small thumb	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
Joint swelling	Häufig (30–79 %)
Fever	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spontaneous fracture	Selten (1–4 %)
Bone cell cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Pinealoma	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood cancer	Nicht erfasst
Cancer of lymphatic system	Nicht erfasst
Vitreous hemorrhage	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickened helices	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bladder neoplasm	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ewing sarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small cell lung carcinoma	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen