Egenskaber

Egenskaber knyttet til RB1

RB transcriptional corepressor 1

Human Phenotype Ontology knytter 55 egenskaber til RB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RB1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Triangular head shape	Ofte (30–79 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Retina tumor	Ofte (30–79 %)
Vitritis	Nogle gange (5–29 %)
Leukocoria	Ikke registreret
Retinal calcification	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Absent/small thumb	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Joint swelling	Ofte (30–79 %)
Fever	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of bone	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spontaneous fracture	Sjældent (1–4%)
Bone cell cancer	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Pinealoma	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood cancer	Ikke registreret
Cancer of lymphatic system	Ikke registreret
Vitreous hemorrhage	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickened helices	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bladder neoplasm	Ikke registreret
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ewing sarcoma	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small cell lung carcinoma	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test