Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) RB1 génhez kapcsolódó jellemzők

RB transcriptional corepressor 1

A Human Phenotype Ontology 55 jellemzőt kapcsol a(z) RB1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headNagyon gyakran (80–99%)
Prominent nasal bridgeNagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridgeNagyon gyakran (80–99%)
Eye foldsGyakran (30–79%)
Little lower jawGyakran (30–79%)
Short neckGyakran (30–79%)
Triangular head shapeGyakran (30–79%)
Webbed neckNéha (5–29%)
Cleft palateNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesNagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small eyeballGyakran (30–79%)
Cat eyeGyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeGyakran (30–79%)
Drooping upper eyelidGyakran (30–79%)
Retina tumorGyakran (30–79%)
VitritisNéha (5–29%)
LeukocoriaNincs rögzítve
Retinal calcificationNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the wide portion of the femoral boneNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneGyakran (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankboneGyakran (30–79%)
Curvature of little fingerGyakran (30–79%)
Finger syndactylyGyakran (30–79%)
Short fingers or toesGyakran (30–79%)
Absent/small thumbNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationGyakran (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseGyakran (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationGyakran (30–79%)
Joint swellingGyakran (30–79%)
FeverRitkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breakdown of boneNagyon gyakran (80–99%)
Low muscle toneGyakran (30–79%)
Spontaneous fractureRitkán (1–4%)
Bone cell cancerNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
HoloprosencephalyNéha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNéha (5–29%)
PinealomaNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Blood cancerNincs rögzítve
Cancer of lymphatic systemNincs rögzítve
Vitreous hemorrhageNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Thickened helicesNagyon gyakran (80–99%)
Low-set earsGyakran (30–79%)
Prominent earGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiencyNagyon gyakran (80–99%)
Short statureNagyon gyakran (80–99%)
Weight lossRitkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bladder neoplasmNincs rögzítve
Transitional cell carcinoma of the bladderNincs rögzítve

Abnormal tissue mass

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ewing sarcomaNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphologyGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the gastrointestinal tractNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal fingerprintsGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Small cell lung carcinomaNincs rögzítve

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
PainGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RB1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet