Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RB1

RB transcriptional corepressor 1

Human Phenotype Ontology knytter 55 kjennetegn til RB1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Triangular head shape	Ofte (30–79 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Retina tumor	Ofte (30–79 %)
Vitritis	Noen ganger (5–29 %)
Leukocoria	Ikke registrert
Retinal calcification	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Absent/small thumb	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Joint swelling	Ofte (30–79 %)
Fever	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of bone	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spontaneous fracture	Sjelden (1–4%)
Bone cell cancer	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Pinealoma	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood cancer	Ikke registrert
Cancer of lymphatic system	Ikke registrert
Vitreous hemorrhage	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickened helices	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Weight loss	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bladder neoplasm	Ikke registrert
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ewing sarcoma	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small cell lung carcinoma	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RB1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test