Tunnused

Geeniga RB1 seotud tunnused

RB transcriptional corepressor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RB1 55 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Prominent nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Triangular head shape	Sageli (30–79%)
Webbed neck	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small eyeball	Sageli (30–79%)
Cat eye	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Retina tumor	Sageli (30–79%)
Vitritis	Mõnikord (5–29%)
Leukocoria	Pole registreeritud
Retinal calcification	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sageli (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Sageli (30–79%)
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Finger syndactyly	Sageli (30–79%)
Short fingers or toes	Sageli (30–79%)
Absent/small thumb	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Sageli (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Sageli (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sageli (30–79%)
Joint swelling	Sageli (30–79%)
Fever	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breakdown of bone	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Spontaneous fracture	Harva (1–4%)
Bone cell cancer	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Holoprosencephaly	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Pinealoma	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blood cancer	Pole registreeritud
Cancer of lymphatic system	Pole registreeritud
Vitreous hemorrhage	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thickened helices	Väga sageli (80–99%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Prominent ear	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Weight loss	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bladder neoplasm	Pole registreeritud
Transitional cell carcinoma of the bladder	Pole registreeritud

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ewing sarcoma	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the gastrointestinal tract	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fingerprints	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small cell lung carcinoma	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pain	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test