Caractéristiques

Caractéristiques liées à RB1

RB transcriptional corepressor 1

La Human Phenotype Ontology associe 55 caractéristiques à RB1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Triangular head shape	Souvent (30–79 %)
Webbed neck	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Retina tumor	Souvent (30–79 %)
Vitritis	Parfois (5–29 %)
Leukocoria	Non signalé
Retinal calcification	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Absent/small thumb	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Joint swelling	Souvent (30–79 %)
Fever	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of bone	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spontaneous fracture	Rarement (1–4 %)
Bone cell cancer	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Pinealoma	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood cancer	Non signalé
Cancer of lymphatic system	Non signalé
Vitreous hemorrhage	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickened helices	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Prominent ear	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bladder neoplasm	Non signalé
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ewing sarcoma	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingerprints	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small cell lung carcinoma	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RB1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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