Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z RB1

RB transcriptional corepressor 1

Human Phenotype Ontology łączy z RB1 55 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headBardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridgeBardzo często (80–99%)
Wide nasal bridgeBardzo często (80–99%)
Eye foldsCzęsto (30–79%)
Little lower jawCzęsto (30–79%)
Short neckCzęsto (30–79%)
Triangular head shapeCzęsto (30–79%)
Webbed neckCzasami (5–29%)
Cleft palateNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesBardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeballCzęsto (30–79%)
Cat eyeCzęsto (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeCzęsto (30–79%)
Drooping upper eyelidCzęsto (30–79%)
Retina tumorCzęsto (30–79%)
VitritisCzasami (5–29%)
LeukocoriaNie odnotowano
Retinal calcificationNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Abnormality of the wide portion of the femoral boneBardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneCzęsto (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankboneCzęsto (30–79%)
Curvature of little fingerCzęsto (30–79%)
Finger syndactylyCzęsto (30–79%)
Short fingers or toesCzęsto (30–79%)
Absent/small thumbCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationCzęsto (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseCzęsto (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationCzęsto (30–79%)
Joint swellingCzęsto (30–79%)
FeverRzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Breakdown of boneBardzo często (80–99%)
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Spontaneous fractureRzadko (1–4%)
Bone cell cancerNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Intellectual disabilityBardzo często (80–99%)
HoloprosencephalyCzasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumCzasami (5–29%)
PinealomaNie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Blood cancerNie odnotowano
Cancer of lymphatic systemNie odnotowano
Vitreous hemorrhageNie odnotowano

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Thickened helicesBardzo często (80–99%)
Low-set earsCzęsto (30–79%)
Prominent earCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyBardzo często (80–99%)
Short statureBardzo często (80–99%)
Weight lossRzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Bladder neoplasmNie odnotowano
Transitional cell carcinoma of the bladderNie odnotowano

Abnormal tissue mass

CechaJak często występuje
Ewing sarcomaNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphologyCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Abnormality of the gastrointestinal tractCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Abnormal fingerprintsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Small cell lung carcinomaNie odnotowano

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
PainCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test