İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RB1 ile ilişkili özellikler

RB transcriptional corepressor 1

Human Phenotype Ontology, RB1 ile ilişkili 55 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headÇok sık (%80–99)
Prominent nasal bridgeÇok sık (%80–99)
Wide nasal bridgeÇok sık (%80–99)
Eye foldsSık (%30–79)
Little lower jawSık (%30–79)
Short neckSık (%30–79)
Triangular head shapeSık (%30–79)
Webbed neckBazen (%5–29)
Cleft palateKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesÇok sık (%80–99)
Abnormally small eyeballSık (%30–79)
Cat eyeSık (%30–79)
Clouding of the lens of the eyeSık (%30–79)
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Retina tumorSık (%30–79)
VitritisBazen (%5–29)
LeukocoriaKaydedilmedi
Retinal calcificationKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the wide portion of the femoral boneÇok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long boneSık (%30–79)
Abnormality of the wide portion of shankboneSık (%30–79)
Curvature of little fingerSık (%30–79)
Finger syndactylySık (%30–79)
Short fingers or toesSık (%30–79)
Absent/small thumbBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationSık (%30–79)
Elevated alkaline phosphataseSık (%30–79)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationSık (%30–79)
Joint swellingSık (%30–79)
FeverSeyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breakdown of boneÇok sık (%80–99)
Low muscle toneSık (%30–79)
Spontaneous fractureSeyrek (%1–4)
Bone cell cancerKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
HoloprosencephalyBazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumBazen (%5–29)
PinealomaKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blood cancerKaydedilmedi
Cancer of lymphatic systemKaydedilmedi
Vitreous hemorrhageKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Thickened helicesÇok sık (%80–99)
Low-set earsSık (%30–79)
Prominent earSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencyÇok sık (%80–99)
Short statureÇok sık (%80–99)
Weight lossSeyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bladder neoplasmKaydedilmedi
Transitional cell carcinoma of the bladderKaydedilmedi

Abnormal tissue mass

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ewing sarcomaKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphologySık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the gastrointestinal tractBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingerprintsSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small cell lung carcinomaKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PainSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al