특성

RB1 연관 특성

RB transcriptional corepressor 1

인간 표현형 온톨로지가 RB1에 연결하는 특성은 55개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Cat eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Retina tumor	자주 (30–79%)
Vitritis	가끔 (5–29%)
Leukocoria	기록되지 않음
Retinal calcification	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Finger syndactyly	자주 (30–79%)
Short fingers or toes	자주 (30–79%)
Absent/small thumb	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	자주 (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	자주 (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	자주 (30–79%)
Joint swelling	자주 (30–79%)
Fever	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Pinealoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bladder neoplasm	기록되지 않음
Transitional cell carcinoma of the bladder	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ewing sarcoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingerprints	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Small cell lung carcinoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Pain	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RB1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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