Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RB1 susiję požymiai

RB transcriptional corepressor 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 55 požymių su RB1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Prominent nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Short neckDažnai (30–79%)
Triangular head shapeDažnai (30–79%)
Webbed neckKartais (5–29%)
Cleft palateNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeballDažnai (30–79%)
Cat eyeDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Retina tumorDažnai (30–79%)
VitritisKartais (5–29%)
LeukocoriaNeužfiksuota
Retinal calcificationNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the wide portion of the femoral boneLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneDažnai (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankboneDažnai (30–79%)
Curvature of little fingerDažnai (30–79%)
Finger syndactylyDažnai (30–79%)
Short fingers or toesDažnai (30–79%)
Absent/small thumbKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseDažnai (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationDažnai (30–79%)
Joint swellingDažnai (30–79%)
FeverRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breakdown of boneLabai dažnai (80–99%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Spontaneous fractureRetai (1–4 %)
Bone cell cancerNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
HoloprosencephalyKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
PinealomaNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blood cancerNeužfiksuota
Cancer of lymphatic systemNeužfiksuota
Vitreous hemorrhageNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thickened helicesLabai dažnai (80–99%)
Low-set earsDažnai (30–79%)
Prominent earDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Weight lossRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bladder neoplasmNeužfiksuota
Transitional cell carcinoma of the bladderNeužfiksuota

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ewing sarcomaNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the gastrointestinal tractKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingerprintsDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small cell lung carcinomaNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PainDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RB1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test