Rysy

Rysy spojené s RB1

RB transcriptional corepressor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RB1 55 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RB1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Triangular head shape	Často (30–79 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Retina tumor	Často (30–79 %)
Vitritis	Někdy (5–29 %)
Leukocoria	Nezaznamenáno
Retinal calcification	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Absent/small thumb	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
Joint swelling	Často (30–79 %)
Fever	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spontaneous fracture	Vzácně (1–4 %)
Bone cell cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Pinealoma	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood cancer	Nezaznamenáno
Cancer of lymphatic system	Nezaznamenáno
Vitreous hemorrhage	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickened helices	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Prominent ear	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bladder neoplasm	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Ewing sarcoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small cell lung carcinoma	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test