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Rasgos

Rasgos asociados a RB1

RB transcriptional corepressor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 55 rasgos a RB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Prominent nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
Little lower jawFrecuente (30–79 %)
Short neckFrecuente (30–79 %)
Triangular head shapeFrecuente (30–79 %)
Webbed neckA veces (5–29 %)
Cleft palateNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeballFrecuente (30–79 %)
Cat eyeFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeFrecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Retina tumorFrecuente (30–79 %)
VitritisA veces (5–29 %)
LeukocoriaNo registrado
Retinal calcificationNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the wide portion of the femoral boneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long boneFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankboneFrecuente (30–79 %)
Curvature of little fingerFrecuente (30–79 %)
Finger syndactylyFrecuente (30–79 %)
Short fingers or toesFrecuente (30–79 %)
Absent/small thumbA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated alkaline phosphataseFrecuente (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationFrecuente (30–79 %)
Joint swellingFrecuente (30–79 %)
FeverRaro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breakdown of boneMuy frecuente (80–99 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Spontaneous fractureRaro (1–4 %)
Bone cell cancerNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
HoloprosencephalyA veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumA veces (5–29 %)
PinealomaNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blood cancerNo registrado
Cancer of lymphatic systemNo registrado
Vitreous hemorrhageNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Thickened helicesMuy frecuente (80–99 %)
Low-set earsFrecuente (30–79 %)
Prominent earFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Weight lossRaro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bladder neoplasmNo registrado
Transitional cell carcinoma of the bladderNo registrado

Abnormal tissue mass

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ewing sarcomaNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphologyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the gastrointestinal tractA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal fingerprintsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Small cell lung carcinomaNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
PainFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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