Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RB1
RB transcriptional corepressor 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 55 χαρακτηριστικά με το RB1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Triangular head shape | Συχνά (30–79%) |
| Webbed neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Cat eye | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Retina tumor | Συχνά (30–79%) |
| Vitritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Leukocoria | Δεν έχει καταγραφεί |
| Retinal calcification | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the wide portion of shankbone | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Finger syndactyly | Συχνά (30–79%) |
| Short fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Συχνά (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Συχνά (30–79%) |
| Joint swelling | Συχνά (30–79%) |
| Fever | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breakdown of bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Spontaneous fracture | Σπάνια (1–4%) |
| Bone cell cancer | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Holoprosencephaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pinealoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blood cancer | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cancer of lymphatic system | Δεν έχει καταγραφεί |
| Vitreous hemorrhage | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thickened helices | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Prominent ear | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Weight loss | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bladder neoplasm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ewing sarcoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small cell lung carcinoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pain | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RB1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες