Egenskaper

Egenskaper kopplade till RB1

RB transcriptional corepressor 1

Human Phenotype Ontology kopplar 55 egenskaper till RB1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Triangular head shape	Ofta (30–79 %)
Webbed neck	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Cat eye	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Retina tumor	Ofta (30–79 %)
Vitritis	Ibland (5–29 %)
Leukocoria	Inte registrerat
Retinal calcification	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Absent/small thumb	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofta (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofta (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofta (30–79 %)
Joint swelling	Ofta (30–79 %)
Fever	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breakdown of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Spontaneous fracture	Sällan (1–4%)
Bone cell cancer	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Pinealoma	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blood cancer	Inte registrerat
Cancer of lymphatic system	Inte registrerat
Vitreous hemorrhage	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thickened helices	Mycket ofta (80–99 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Prominent ear	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Weight loss	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bladder neoplasm	Inte registrerat
Transitional cell carcinoma of the bladder	Inte registrerat

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ewing sarcoma	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal fingerprints	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small cell lung carcinoma	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pain	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RB1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test