Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RB1

RB transcriptional corepressor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 55 kenmerken aan RB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Prominent nasal bridgeHeel vaak (80–99%)
Wide nasal bridgeHeel vaak (80–99%)
Eye foldsVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)
Short neckVaak (30–79%)
Triangular head shapeVaak (30–79%)
Webbed neckSoms (5–29%)
Cleft palateNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesHeel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeballVaak (30–79%)
Cat eyeVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Retina tumorVaak (30–79%)
VitritisSoms (5–29%)
LeukocoriaNiet vastgelegd
Retinal calcificationNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the wide portion of the femoral boneHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneVaak (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankboneVaak (30–79%)
Curvature of little fingerVaak (30–79%)
Finger syndactylyVaak (30–79%)
Short fingers or toesVaak (30–79%)
Absent/small thumbSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationVaak (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseVaak (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationVaak (30–79%)
Joint swellingVaak (30–79%)
FeverZelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breakdown of boneHeel vaak (80–99%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
Spontaneous fractureZelden (1–4%)
Bone cell cancerNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
HoloprosencephalySoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)
PinealomaNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blood cancerNiet vastgelegd
Cancer of lymphatic systemNiet vastgelegd
Vitreous hemorrhageNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thickened helicesHeel vaak (80–99%)
Low-set earsVaak (30–79%)
Prominent earVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyHeel vaak (80–99%)
Short statureHeel vaak (80–99%)
Weight lossZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bladder neoplasmNiet vastgelegd
Transitional cell carcinoma of the bladderNiet vastgelegd

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ewing sarcomaNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologyVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the gastrointestinal tractSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal fingerprintsVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small cell lung carcinomaNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
PainVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen