Trăsături

Trăsături asociate cu RB1

RB transcriptional corepressor 1

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu RB1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

RB1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Prominent nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Triangular head shape	Des (30–79%)
Webbed neck	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Cat eye	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Retina tumor	Des (30–79%)
Vitritis	Uneori (5–29%)
Leukocoria	Neînregistrat
Retinal calcification	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Des (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Des (30–79%)
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Finger syndactyly	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Des (30–79%)
Absent/small thumb	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Des (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Des (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Des (30–79%)
Joint swelling	Des (30–79%)
Fever	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of bone	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spontaneous fracture	Rar (1–4%)
Bone cell cancer	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Holoprosencephaly	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Pinealoma	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood cancer	Neînregistrat
Cancer of lymphatic system	Neînregistrat
Vitreous hemorrhage	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thickened helices	Foarte des (80–99%)
Low-set ears	Des (30–79%)
Prominent ear	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Weight loss	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bladder neoplasm	Neînregistrat
Transitional cell carcinoma of the bladder	Neînregistrat

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ewing sarcoma	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the gastrointestinal tract	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal fingerprints	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small cell lung carcinoma	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pain	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RB1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu