Características

Características associadas a PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

A Human Phenotype Ontology associa 69 características a PHEX, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Hypophosphatemic rickets	Sempre
Rachitic rosary	Sempre
Weak and soft bones	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Frequente (30–79%)
Bone pain	Frequente (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Por vezes (5–29%)
Enthesitis	Por vezes (5–29%)
Flared iliac wing	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Multiple rib fractures	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Narrow spinal canal	Por vezes (5–29%)
Sacroiliac joint synovitis	Por vezes (5–29%)
Thick growth plates	Por vezes (5–29%)
Vertebral hyperostosis	Por vezes (5–29%)
Bacterial infection of skin	Raramente (1–4%)
Increased bone density in skeletal bones	Raramente (1–4%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Não registado
Degenerative joint disease	Não registado
Softening of the bones	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed legs	Sempre
Bowed shankbone	Sempre
Bowed thighbone	Sempre
Cupped wide portion of hand bones	Sempre
Knock knees	Sempre
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Frequente (30–79%)
Broad wide portion of upper limb bone	Frequente (30–79%)
Flattening of the talar dome	Frequente (30–79%)
Outward bow-leggedness	Frequente (30–79%)
Shortening of the talar neck	Frequente (30–79%)
Trapezoidal distal femoral condyles	Por vezes (5–29%)
Bowed calf bone	Não registado
Irregular wide portion of a long bone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Waddling gait	Sempre
Delayed ability to stand	Frequente (30–79%)
Chiari type I malformation	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Frontal bossing	Sempre
Abnormal dentin	Frequente (30–79%)
Odontodysplasia	Frequente (30–79%)
Tooth abscess	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Poorly mineralized tooth enamel	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Low blood phosphate level	Sempre
Low urine calcium levels	Muito frequente (80–99%)
Renal phosphate wasting	Muito frequente (80–99%)
Abnormal blood calcium levels	Frequente (30–79%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Frequente (30–79%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short stature	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ringing in ears	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Por vezes (5–29%)
Secondary hyperparathyroidism	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PHEX e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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