Rysy

Rysy spojené s PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Human Phenotype Ontology spojuje s PHEX 69 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypophosphatemic rickets	Vždy
Rachitic rosary	Vždy
Weak and soft bones	Vždy
Abnormal shape of end part of bone	Často (30–79 %)
Bone pain	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Někdy (5–29 %)
Enthesitis	Někdy (5–29 %)
Flared iliac wing	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Multiple rib fractures	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Narrow spinal canal	Někdy (5–29 %)
Sacroiliac joint synovitis	Někdy (5–29 %)
Thick growth plates	Někdy (5–29 %)
Vertebral hyperostosis	Někdy (5–29 %)
Bacterial infection of skin	Vzácně (1–4 %)
Increased bone density in skeletal bones	Vzácně (1–4 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nezaznamenáno
Degenerative joint disease	Nezaznamenáno
Softening of the bones	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Vždy
Bowed shankbone	Vždy
Bowed thighbone	Vždy
Cupped wide portion of hand bones	Vždy
Knock knees	Vždy
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Často (30–79 %)
Broad wide portion of upper limb bone	Často (30–79 %)
Flattening of the talar dome	Často (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Shortening of the talar neck	Často (30–79 %)
Trapezoidal distal femoral condyles	Někdy (5–29 %)
Bowed calf bone	Nezaznamenáno
Irregular wide portion of a long bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Waddling gait	Vždy
Delayed ability to stand	Často (30–79 %)
Chiari type I malformation	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal bossing	Vždy
Abnormal dentin	Často (30–79 %)
Odontodysplasia	Často (30–79 %)
Tooth abscess	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Poorly mineralized tooth enamel	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Vždy
Low blood phosphate level	Vždy
Low urine calcium levels	Velmi často (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Velmi často (80–99 %)
Abnormal blood calcium levels	Často (30–79 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased calcium level in kidney	Často (30–79 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short stature	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ringing in ears	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Někdy (5–29 %)
Secondary hyperparathyroidism	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PHEX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test