Egenskaber

Egenskaber knyttet til PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Human Phenotype Ontology knytter 69 egenskaber til PHEX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypophosphatemic rickets	Altid
Rachitic rosary	Altid
Weak and soft bones	Altid
Abnormal shape of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Bone pain	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Nogle gange (5–29 %)
Enthesitis	Nogle gange (5–29 %)
Flared iliac wing	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Multiple rib fractures	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Narrow spinal canal	Nogle gange (5–29 %)
Sacroiliac joint synovitis	Nogle gange (5–29 %)
Thick growth plates	Nogle gange (5–29 %)
Vertebral hyperostosis	Nogle gange (5–29 %)
Bacterial infection of skin	Sjældent (1–4%)
Increased bone density in skeletal bones	Sjældent (1–4%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registreret
Degenerative joint disease	Ikke registreret
Softening of the bones	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowed legs	Altid
Bowed shankbone	Altid
Bowed thighbone	Altid
Cupped wide portion of hand bones	Altid
Knock knees	Altid
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Ofte (30–79 %)
Broad wide portion of upper limb bone	Ofte (30–79 %)
Flattening of the talar dome	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the talar neck	Ofte (30–79 %)
Trapezoidal distal femoral condyles	Nogle gange (5–29 %)
Bowed calf bone	Ikke registreret
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed motor skills	Altid
Waddling gait	Altid
Delayed ability to stand	Ofte (30–79 %)
Chiari type I malformation	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frontal bossing	Altid
Abnormal dentin	Ofte (30–79 %)
Odontodysplasia	Ofte (30–79 %)
Tooth abscess	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Poorly mineralized tooth enamel	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Altid
Low blood phosphate level	Altid
Low urine calcium levels	Meget ofte (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased calcium level in kidney	Ofte (30–79 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ringing in ears	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Nogle gange (5–29 %)
Secondary hyperparathyroidism	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PHEX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test