특성

PHEX 연관 특성

phosphate regulating endopeptidase X-linked

인간 표현형 온톨로지가 PHEX에 연결하는 특성은 69개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Hypophosphatemic rickets	항상
Rachitic rosary	항상
Weak and soft bones	항상
Abnormal shape of end part of bone	자주 (30–79%)
Bone pain	자주 (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	자주 (30–79%)
Arthritis	가끔 (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	가끔 (5–29%)
Enthesitis	가끔 (5–29%)
Flared iliac wing	가끔 (5–29%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Multiple rib fractures	가끔 (5–29%)
Muscle weakness	가끔 (5–29%)
Narrow spinal canal	가끔 (5–29%)
Sacroiliac joint synovitis	가끔 (5–29%)
Thick growth plates	가끔 (5–29%)
Vertebral hyperostosis	가끔 (5–29%)
Bacterial infection of skin	드물게 (1–4%)
Increased bone density in skeletal bones	드물게 (1–4%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	기록되지 않음
Degenerative joint disease	기록되지 않음
Softening of the bones	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bowed legs	항상
Bowed shankbone	항상
Bowed thighbone	항상
Cupped wide portion of hand bones	항상
Knock knees	항상
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	자주 (30–79%)
Broad wide portion of upper limb bone	자주 (30–79%)
Flattening of the talar dome	자주 (30–79%)
Outward bow-leggedness	자주 (30–79%)
Shortening of the talar neck	자주 (30–79%)
Trapezoidal distal femoral condyles	가끔 (5–29%)
Bowed calf bone	기록되지 않음
Irregular wide portion of a long bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Frontal bossing	항상
Abnormal dentin	자주 (30–79%)
Odontodysplasia	자주 (30–79%)
Tooth abscess	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Poorly mineralized tooth enamel	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase	항상
Low blood phosphate level	항상
Low urine calcium levels	매우 자주 (80–99%)
Renal phosphate wasting	매우 자주 (80–99%)
Abnormal blood calcium levels	자주 (30–79%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased calcium level in kidney	자주 (30–79%)
Kidney stone	가끔 (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short stature	자주 (30–79%)
Growth delay	자주 (30–79%)
Short stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ringing in ears	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	가끔 (5–29%)
Secondary hyperparathyroidism	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Joint pain	자주 (30–79%)
Fatigue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	항상

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PHEX에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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