Özellikler

PHEX ile ilişkili özellikler

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Human Phenotype Ontology, PHEX ile ilişkili 69 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypophosphatemic rickets	Her zaman
Rachitic rosary	Her zaman
Weak and soft bones	Her zaman
Abnormal shape of end part of bone	Sık (%30–79)
Bone pain	Sık (%30–79)
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Arthritis	Bazen (%5–29)
Enlargement of the costochondral junction	Bazen (%5–29)
Enthesitis	Bazen (%5–29)
Flared iliac wing	Bazen (%5–29)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Multiple rib fractures	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Narrow spinal canal	Bazen (%5–29)
Sacroiliac joint synovitis	Bazen (%5–29)
Thick growth plates	Bazen (%5–29)
Vertebral hyperostosis	Bazen (%5–29)
Bacterial infection of skin	Seyrek (%1–4)
Increased bone density in skeletal bones	Seyrek (%1–4)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Kaydedilmedi
Degenerative joint disease	Kaydedilmedi
Softening of the bones	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowed legs	Her zaman
Bowed shankbone	Her zaman
Bowed thighbone	Her zaman
Cupped wide portion of hand bones	Her zaman
Knock knees	Her zaman
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Sık (%30–79)
Broad wide portion of upper limb bone	Sık (%30–79)
Flattening of the talar dome	Sık (%30–79)
Outward bow-leggedness	Sık (%30–79)
Shortening of the talar neck	Sık (%30–79)
Trapezoidal distal femoral condyles	Bazen (%5–29)
Bowed calf bone	Kaydedilmedi
Irregular wide portion of a long bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed motor skills	Her zaman
Waddling gait	Her zaman
Delayed ability to stand	Sık (%30–79)
Chiari type I malformation	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Pressure on spinal cord	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frontal bossing	Her zaman
Abnormal dentin	Sık (%30–79)
Odontodysplasia	Sık (%30–79)
Tooth abscess	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Poorly mineralized tooth enamel	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase	Her zaman
Low blood phosphate level	Her zaman
Low urine calcium levels	Çok sık (%80–99)
Renal phosphate wasting	Çok sık (%80–99)
Abnormal blood calcium levels	Sık (%30–79)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased calcium level in kidney	Sık (%30–79)
Kidney stone	Bazen (%5–29)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short stature	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ringing in ears	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Bazen (%5–29)
Secondary hyperparathyroidism	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Sık (%30–79)
Fatigue	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PHEX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al