Tratti

Tratti collegati a PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

La Human Phenotype Ontology collega 69 tratti a PHEX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypophosphatemic rickets	Sempre
Rachitic rosary	Sempre
Weak and soft bones	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Spesso (30–79%)
Bone pain	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	A volte (5–29%)
Enthesitis	A volte (5–29%)
Flared iliac wing	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Multiple rib fractures	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Narrow spinal canal	A volte (5–29%)
Sacroiliac joint synovitis	A volte (5–29%)
Thick growth plates	A volte (5–29%)
Vertebral hyperostosis	A volte (5–29%)
Bacterial infection of skin	Raramente (1–4%)
Increased bone density in skeletal bones	Raramente (1–4%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non registrato
Degenerative joint disease	Non registrato
Softening of the bones	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowed legs	Sempre
Bowed shankbone	Sempre
Bowed thighbone	Sempre
Cupped wide portion of hand bones	Sempre
Knock knees	Sempre
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Spesso (30–79%)
Broad wide portion of upper limb bone	Spesso (30–79%)
Flattening of the talar dome	Spesso (30–79%)
Outward bow-leggedness	Spesso (30–79%)
Shortening of the talar neck	Spesso (30–79%)
Trapezoidal distal femoral condyles	A volte (5–29%)
Bowed calf bone	Non registrato
Irregular wide portion of a long bone	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Waddling gait	Sempre
Delayed ability to stand	Spesso (30–79%)
Chiari type I malformation	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Frontal bossing	Sempre
Abnormal dentin	Spesso (30–79%)
Odontodysplasia	Spesso (30–79%)
Tooth abscess	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Poorly mineralized tooth enamel	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Low blood phosphate level	Sempre
Low urine calcium levels	Molto spesso (80–99%)
Renal phosphate wasting	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blood calcium levels	Spesso (30–79%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	Spesso (30–79%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short stature	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ringing in ears	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	A volte (5–29%)
Secondary hyperparathyroidism	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PHEX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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