Cechy

Cechy powiązane z PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Human Phenotype Ontology łączy z PHEX 69 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Hypophosphatemic rickets	Zawsze
Rachitic rosary	Zawsze
Weak and soft bones	Zawsze
Abnormal shape of end part of bone	Często (30–79%)
Bone pain	Często (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Często (30–79%)
Arthritis	Czasami (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Czasami (5–29%)
Enthesitis	Czasami (5–29%)
Flared iliac wing	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Multiple rib fractures	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Narrow spinal canal	Czasami (5–29%)
Sacroiliac joint synovitis	Czasami (5–29%)
Thick growth plates	Czasami (5–29%)
Vertebral hyperostosis	Czasami (5–29%)
Bacterial infection of skin	Rzadko (1–4%)
Increased bone density in skeletal bones	Rzadko (1–4%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nie odnotowano
Degenerative joint disease	Nie odnotowano
Softening of the bones	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed legs	Zawsze
Bowed shankbone	Zawsze
Bowed thighbone	Zawsze
Cupped wide portion of hand bones	Zawsze
Knock knees	Zawsze
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Często (30–79%)
Broad wide portion of upper limb bone	Często (30–79%)
Flattening of the talar dome	Często (30–79%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Shortening of the talar neck	Często (30–79%)
Trapezoidal distal femoral condyles	Czasami (5–29%)
Bowed calf bone	Nie odnotowano
Irregular wide portion of a long bone	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Waddling gait	Zawsze
Delayed ability to stand	Często (30–79%)
Chiari type I malformation	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Frontal bossing	Zawsze
Abnormal dentin	Często (30–79%)
Odontodysplasia	Często (30–79%)
Tooth abscess	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Poorly mineralized tooth enamel	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Zawsze
Low blood phosphate level	Zawsze
Low urine calcium levels	Bardzo często (80–99%)
Renal phosphate wasting	Bardzo często (80–99%)
Abnormal blood calcium levels	Często (30–79%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Increased calcium level in kidney	Często (30–79%)
Kidney stone	Czasami (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short stature	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ringing in ears	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Czasami (5–29%)
Secondary hyperparathyroidism	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Często (30–79%)
Fatigue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PHEX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test