AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PHEX
phosphate regulating endopeptidase X-linked
Human Phenotype Ontology knytter 69 kjennetegn til PHEX, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypophosphatemic rickets | Alltid |
| Rachitic rosary | Alltid |
| Weak and soft bones | Alltid |
| Abnormal shape of end part of bone | Ofte (30–79 %) |
| Bone pain | Ofte (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Ofte (30–79 %) |
| Arthritis | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlargement of the costochondral junction | Noen ganger (5–29 %) |
| Enthesitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Flared iliac wing | Noen ganger (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | Noen ganger (5–29 %) |
| Multiple rib fractures | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle weakness | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow spinal canal | Noen ganger (5–29 %) |
| Sacroiliac joint synovitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Thick growth plates | Noen ganger (5–29 %) |
| Vertebral hyperostosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Bacterial infection of skin | Sjelden (1–4%) |
| Increased bone density in skeletal bones | Sjelden (1–4%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Ikke registrert |
| Degenerative joint disease | Ikke registrert |
| Softening of the bones | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bowed legs | Alltid |
| Bowed shankbone | Alltid |
| Bowed thighbone | Alltid |
| Cupped wide portion of hand bones | Alltid |
| Knock knees | Alltid |
| Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Bowing of the long bones | Ofte (30–79 %) |
| Broad wide portion of upper limb bone | Ofte (30–79 %) |
| Flattening of the talar dome | Ofte (30–79 %) |
| Outward bow-leggedness | Ofte (30–79 %) |
| Shortening of the talar neck | Ofte (30–79 %) |
| Trapezoidal distal femoral condyles | Noen ganger (5–29 %) |
| Bowed calf bone | Ikke registrert |
| Irregular wide portion of a long bone | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed motor skills | Alltid |
| Waddling gait | Alltid |
| Delayed ability to stand | Ofte (30–79 %) |
| Chiari type I malformation | Noen ganger (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | Noen ganger (5–29 %) |
| Pressure on spinal cord | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Frontal bossing | Alltid |
| Abnormal dentin | Ofte (30–79 %) |
| Odontodysplasia | Ofte (30–79 %) |
| Tooth abscess | Ofte (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Noen ganger (5–29 %) |
| Poorly mineralized tooth enamel | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Alltid |
| Low blood phosphate level | Alltid |
| Low urine calcium levels | Svært ofte (80–99 %) |
| Renal phosphate wasting | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal blood calcium levels | Ofte (30–79 %) |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Ofte (30–79 %) |
| Kidney stone | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ringing in ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration | Noen ganger (5–29 %) |
| Secondary hyperparathyroidism | Noen ganger (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Joint pain | Ofte (30–79 %) |
| Fatigue | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Poor swallowing | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PHEX og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker