Ominaisuudet

Geeniin PHEX yhdistetyt ominaisuudet

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Human Phenotype Ontology yhdistää PHEX-geeniin 69 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypophosphatemic rickets	Aina
Rachitic rosary	Aina
Weak and soft bones	Aina
Abnormal shape of end part of bone	Usein (30–79%)
Bone pain	Usein (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Arthritis	Joskus (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Joskus (5–29%)
Enthesitis	Joskus (5–29%)
Flared iliac wing	Joskus (5–29%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)
Multiple rib fractures	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Narrow spinal canal	Joskus (5–29%)
Sacroiliac joint synovitis	Joskus (5–29%)
Thick growth plates	Joskus (5–29%)
Vertebral hyperostosis	Joskus (5–29%)
Bacterial infection of skin	Harvinainen (1–4 %)
Increased bone density in skeletal bones	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ei kirjattu
Degenerative joint disease	Ei kirjattu
Softening of the bones	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed legs	Aina
Bowed shankbone	Aina
Bowed thighbone	Aina
Cupped wide portion of hand bones	Aina
Knock knees	Aina
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Usein (30–79%)
Broad wide portion of upper limb bone	Usein (30–79%)
Flattening of the talar dome	Usein (30–79%)
Outward bow-leggedness	Usein (30–79%)
Shortening of the talar neck	Usein (30–79%)
Trapezoidal distal femoral condyles	Joskus (5–29%)
Bowed calf bone	Ei kirjattu
Irregular wide portion of a long bone	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Delayed motor skills	Aina
Waddling gait	Aina
Delayed ability to stand	Usein (30–79%)
Chiari type I malformation	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Pressure on spinal cord	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frontal bossing	Aina
Abnormal dentin	Usein (30–79%)
Odontodysplasia	Usein (30–79%)
Tooth abscess	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Poorly mineralized tooth enamel	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase	Aina
Low blood phosphate level	Aina
Low urine calcium levels	Hyvin usein (80–99%)
Renal phosphate wasting	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal blood calcium levels	Usein (30–79%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidney	Usein (30–79%)
Kidney stone	Joskus (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short stature	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ringing in ears	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Joskus (5–29%)
Secondary hyperparathyroidism	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Usein (30–79%)
Fatigue	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PHEX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test