Jellemzők

A(z) PHEX génhez kapcsolódó jellemzők

phosphate regulating endopeptidase X-linked

A Human Phenotype Ontology 69 jellemzőt kapcsol a(z) PHEX génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypophosphatemic rickets	Mindig
Rachitic rosary	Mindig
Weak and soft bones	Mindig
Abnormal shape of end part of bone	Gyakran (30–79%)
Bone pain	Gyakran (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Gyakran (30–79%)
Arthritis	Néha (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Néha (5–29%)
Enthesitis	Néha (5–29%)
Flared iliac wing	Néha (5–29%)
Limitation of joint mobility	Néha (5–29%)
Multiple rib fractures	Néha (5–29%)
Muscle weakness	Néha (5–29%)
Narrow spinal canal	Néha (5–29%)
Sacroiliac joint synovitis	Néha (5–29%)
Thick growth plates	Néha (5–29%)
Vertebral hyperostosis	Néha (5–29%)
Bacterial infection of skin	Ritkán (1–4%)
Increased bone density in skeletal bones	Ritkán (1–4%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nincs rögzítve
Degenerative joint disease	Nincs rögzítve
Softening of the bones	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bowed legs	Mindig
Bowed shankbone	Mindig
Bowed thighbone	Mindig
Cupped wide portion of hand bones	Mindig
Knock knees	Mindig
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Bowing of the long bones	Gyakran (30–79%)
Broad wide portion of upper limb bone	Gyakran (30–79%)
Flattening of the talar dome	Gyakran (30–79%)
Outward bow-leggedness	Gyakran (30–79%)
Shortening of the talar neck	Gyakran (30–79%)
Trapezoidal distal femoral condyles	Néha (5–29%)
Bowed calf bone	Nincs rögzítve
Irregular wide portion of a long bone	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed motor skills	Mindig
Waddling gait	Mindig
Delayed ability to stand	Gyakran (30–79%)
Chiari type I malformation	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Pressure on spinal cord	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frontal bossing	Mindig
Abnormal dentin	Gyakran (30–79%)
Odontodysplasia	Gyakran (30–79%)
Tooth abscess	Gyakran (30–79%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Poorly mineralized tooth enamel	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated alkaline phosphatase	Mindig
Low blood phosphate level	Mindig
Low urine calcium levels	Nagyon gyakran (80–99%)
Renal phosphate wasting	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal blood calcium levels	Gyakran (30–79%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased calcium level in kidney	Gyakran (30–79%)
Kidney stone	Néha (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disproportionate short stature	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Short stature	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ringing in ears	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Néha (5–29%)
Secondary hyperparathyroidism	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Gyakran (30–79%)
Fatigue	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver and spleen	Mindig

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PHEX génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet