Požymiai

Su PHEX susiję požymiai

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 69 požymių su PHEX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypophosphatemic rickets	Visada
Rachitic rosary	Visada
Weak and soft bones	Visada
Abnormal shape of end part of bone	Dažnai (30–79%)
Bone pain	Dažnai (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Dažnai (30–79%)
Arthritis	Kartais (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Kartais (5–29%)
Enthesitis	Kartais (5–29%)
Flared iliac wing	Kartais (5–29%)
Limitation of joint mobility	Kartais (5–29%)
Multiple rib fractures	Kartais (5–29%)
Muscle weakness	Kartais (5–29%)
Narrow spinal canal	Kartais (5–29%)
Sacroiliac joint synovitis	Kartais (5–29%)
Thick growth plates	Kartais (5–29%)
Vertebral hyperostosis	Kartais (5–29%)
Bacterial infection of skin	Retai (1–4 %)
Increased bone density in skeletal bones	Retai (1–4 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Neužfiksuota
Degenerative joint disease	Neužfiksuota
Softening of the bones	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowed legs	Visada
Bowed shankbone	Visada
Bowed thighbone	Visada
Cupped wide portion of hand bones	Visada
Knock knees	Visada
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Labai dažnai (80–99%)
Bowing of the long bones	Dažnai (30–79%)
Broad wide portion of upper limb bone	Dažnai (30–79%)
Flattening of the talar dome	Dažnai (30–79%)
Outward bow-leggedness	Dažnai (30–79%)
Shortening of the talar neck	Dažnai (30–79%)
Trapezoidal distal femoral condyles	Kartais (5–29%)
Bowed calf bone	Neužfiksuota
Irregular wide portion of a long bone	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Delayed motor skills	Visada
Waddling gait	Visada
Delayed ability to stand	Dažnai (30–79%)
Chiari type I malformation	Kartais (5–29%)
Difficulty sleeping	Kartais (5–29%)
Pressure on spinal cord	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frontal bossing	Visada
Abnormal dentin	Dažnai (30–79%)
Odontodysplasia	Dažnai (30–79%)
Tooth abscess	Dažnai (30–79%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
Poorly mineralized tooth enamel	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphatase	Visada
Low blood phosphate level	Visada
Low urine calcium levels	Labai dažnai (80–99%)
Renal phosphate wasting	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal blood calcium levels	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased calcium level in kidney	Dažnai (30–79%)
Kidney stone	Kartais (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disproportionate short stature	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ringing in ears	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Kartais (5–29%)
Secondary hyperparathyroidism	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Dažnai (30–79%)
Fatigue	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PHEX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test