Tunnused

Geeniga PHEX seotud tunnused

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PHEX 69 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypophosphatemic rickets	Alati
Rachitic rosary	Alati
Weak and soft bones	Alati
Abnormal shape of end part of bone	Sageli (30–79%)
Bone pain	Sageli (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Sageli (30–79%)
Arthritis	Mõnikord (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Mõnikord (5–29%)
Enthesitis	Mõnikord (5–29%)
Flared iliac wing	Mõnikord (5–29%)
Limitation of joint mobility	Mõnikord (5–29%)
Multiple rib fractures	Mõnikord (5–29%)
Muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Narrow spinal canal	Mõnikord (5–29%)
Sacroiliac joint synovitis	Mõnikord (5–29%)
Thick growth plates	Mõnikord (5–29%)
Vertebral hyperostosis	Mõnikord (5–29%)
Bacterial infection of skin	Harva (1–4%)
Increased bone density in skeletal bones	Harva (1–4%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Pole registreeritud
Degenerative joint disease	Pole registreeritud
Softening of the bones	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bowed legs	Alati
Bowed shankbone	Alati
Bowed thighbone	Alati
Cupped wide portion of hand bones	Alati
Knock knees	Alati
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Väga sageli (80–99%)
Bowing of the long bones	Sageli (30–79%)
Broad wide portion of upper limb bone	Sageli (30–79%)
Flattening of the talar dome	Sageli (30–79%)
Outward bow-leggedness	Sageli (30–79%)
Shortening of the talar neck	Sageli (30–79%)
Trapezoidal distal femoral condyles	Mõnikord (5–29%)
Bowed calf bone	Pole registreeritud
Irregular wide portion of a long bone	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Delayed motor skills	Alati
Waddling gait	Alati
Delayed ability to stand	Sageli (30–79%)
Chiari type I malformation	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Pressure on spinal cord	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frontal bossing	Alati
Abnormal dentin	Sageli (30–79%)
Odontodysplasia	Sageli (30–79%)
Tooth abscess	Sageli (30–79%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Poorly mineralized tooth enamel	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphatase	Alati
Low blood phosphate level	Alati
Low urine calcium levels	Väga sageli (80–99%)
Renal phosphate wasting	Väga sageli (80–99%)
Abnormal blood calcium levels	Sageli (30–79%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased calcium level in kidney	Sageli (30–79%)
Kidney stone	Mõnikord (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate short stature	Sageli (30–79%)
Growth delay	Sageli (30–79%)
Short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ringing in ears	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Harva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Mõnikord (5–29%)
Secondary hyperparathyroidism	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Sageli (30–79%)
Fatigue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PHEX seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test