Caractéristiques

Caractéristiques liées à PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

La Human Phenotype Ontology associe 69 caractéristiques à PHEX, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypophosphatemic rickets	Toujours
Rachitic rosary	Toujours
Weak and soft bones	Toujours
Abnormal shape of end part of bone	Souvent (30–79 %)
Bone pain	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Parfois (5–29 %)
Enthesitis	Parfois (5–29 %)
Flared iliac wing	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Multiple rib fractures	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Narrow spinal canal	Parfois (5–29 %)
Sacroiliac joint synovitis	Parfois (5–29 %)
Thick growth plates	Parfois (5–29 %)
Vertebral hyperostosis	Parfois (5–29 %)
Bacterial infection of skin	Rarement (1–4 %)
Increased bone density in skeletal bones	Rarement (1–4 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non signalé
Degenerative joint disease	Non signalé
Softening of the bones	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowed legs	Toujours
Bowed shankbone	Toujours
Bowed thighbone	Toujours
Cupped wide portion of hand bones	Toujours
Knock knees	Toujours
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Souvent (30–79 %)
Broad wide portion of upper limb bone	Souvent (30–79 %)
Flattening of the talar dome	Souvent (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Souvent (30–79 %)
Shortening of the talar neck	Souvent (30–79 %)
Trapezoidal distal femoral condyles	Parfois (5–29 %)
Bowed calf bone	Non signalé
Irregular wide portion of a long bone	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Waddling gait	Toujours
Delayed ability to stand	Souvent (30–79 %)
Chiari type I malformation	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frontal bossing	Toujours
Abnormal dentin	Souvent (30–79 %)
Odontodysplasia	Souvent (30–79 %)
Tooth abscess	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Poorly mineralized tooth enamel	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase	Toujours
Low blood phosphate level	Toujours
Low urine calcium levels	Très souvent (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Très souvent (80–99 %)
Abnormal blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Souvent (30–79 %)
Kidney stone	Parfois (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate short stature	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ringing in ears	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Parfois (5–29 %)
Secondary hyperparathyroidism	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PHEX et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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