Egenskaper

Egenskaper kopplade till PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Human Phenotype Ontology kopplar 69 egenskaper till PHEX, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypophosphatemic rickets	Alltid
Rachitic rosary	Alltid
Weak and soft bones	Alltid
Abnormal shape of end part of bone	Ofta (30–79 %)
Bone pain	Ofta (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofta (30–79 %)
Arthritis	Ibland (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Ibland (5–29 %)
Enthesitis	Ibland (5–29 %)
Flared iliac wing	Ibland (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Ibland (5–29 %)
Multiple rib fractures	Ibland (5–29 %)
Muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Narrow spinal canal	Ibland (5–29 %)
Sacroiliac joint synovitis	Ibland (5–29 %)
Thick growth plates	Ibland (5–29 %)
Vertebral hyperostosis	Ibland (5–29 %)
Bacterial infection of skin	Sällan (1–4%)
Increased bone density in skeletal bones	Sällan (1–4%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Inte registrerat
Degenerative joint disease	Inte registrerat
Softening of the bones	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bowed legs	Alltid
Bowed shankbone	Alltid
Bowed thighbone	Alltid
Cupped wide portion of hand bones	Alltid
Knock knees	Alltid
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Mycket ofta (80–99 %)
Bowing of the long bones	Ofta (30–79 %)
Broad wide portion of upper limb bone	Ofta (30–79 %)
Flattening of the talar dome	Ofta (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofta (30–79 %)
Shortening of the talar neck	Ofta (30–79 %)
Trapezoidal distal femoral condyles	Ibland (5–29 %)
Bowed calf bone	Inte registrerat
Irregular wide portion of a long bone	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Waddling gait	Alltid
Delayed ability to stand	Ofta (30–79 %)
Chiari type I malformation	Ibland (5–29 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Frontal bossing	Alltid
Abnormal dentin	Ofta (30–79 %)
Odontodysplasia	Ofta (30–79 %)
Tooth abscess	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Poorly mineralized tooth enamel	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated alkaline phosphatase	Alltid
Low blood phosphate level	Alltid
Low urine calcium levels	Mycket ofta (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal blood calcium levels	Ofta (30–79 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased calcium level in kidney	Ofta (30–79 %)
Kidney stone	Ibland (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate short stature	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ringing in ears	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Ibland (5–29 %)
Secondary hyperparathyroidism	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Ofta (30–79 %)
Fatigue	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver and spleen	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PHEX och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test