Merkmale

Mit PHEX verknüpfte Merkmale

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 69 Merkmale mit PHEX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypophosphatemic rickets	Immer
Rachitic rosary	Immer
Weak and soft bones	Immer
Abnormal shape of end part of bone	Häufig (30–79 %)
Bone pain	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Manchmal (5–29 %)
Enthesitis	Manchmal (5–29 %)
Flared iliac wing	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Multiple rib fractures	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Narrow spinal canal	Manchmal (5–29 %)
Sacroiliac joint synovitis	Manchmal (5–29 %)
Thick growth plates	Manchmal (5–29 %)
Vertebral hyperostosis	Manchmal (5–29 %)
Bacterial infection of skin	Selten (1–4 %)
Increased bone density in skeletal bones	Selten (1–4 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nicht erfasst
Degenerative joint disease	Nicht erfasst
Softening of the bones	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Bowed shankbone	Immer
Bowed thighbone	Immer
Cupped wide portion of hand bones	Immer
Knock knees	Immer
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Häufig (30–79 %)
Broad wide portion of upper limb bone	Häufig (30–79 %)
Flattening of the talar dome	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Shortening of the talar neck	Häufig (30–79 %)
Trapezoidal distal femoral condyles	Manchmal (5–29 %)
Bowed calf bone	Nicht erfasst
Irregular wide portion of a long bone	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed motor skills	Immer
Waddling gait	Immer
Delayed ability to stand	Häufig (30–79 %)
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal bossing	Immer
Abnormal dentin	Häufig (30–79 %)
Odontodysplasia	Häufig (30–79 %)
Tooth abscess	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Poorly mineralized tooth enamel	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Low blood phosphate level	Immer
Low urine calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Häufig (30–79 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ringing in ears	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Manchmal (5–29 %)
Secondary hyperparathyroidism	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PHEX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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