Rasgos

Rasgos asociados a PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

El Human Phenotype Ontology asocia 69 rasgos a PHEX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypophosphatemic rickets	Siempre
Rachitic rosary	Siempre
Weak and soft bones	Siempre
Abnormal shape of end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Bone pain	Frecuente (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Frecuente (30–79 %)
Arthritis	A veces (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	A veces (5–29 %)
Enthesitis	A veces (5–29 %)
Flared iliac wing	A veces (5–29 %)
Limitation of joint mobility	A veces (5–29 %)
Multiple rib fractures	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Narrow spinal canal	A veces (5–29 %)
Sacroiliac joint synovitis	A veces (5–29 %)
Thick growth plates	A veces (5–29 %)
Vertebral hyperostosis	A veces (5–29 %)
Bacterial infection of skin	Raro (1–4 %)
Increased bone density in skeletal bones	Raro (1–4 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	No registrado
Degenerative joint disease	No registrado
Softening of the bones	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bowed legs	Siempre
Bowed shankbone	Siempre
Bowed thighbone	Siempre
Cupped wide portion of hand bones	Siempre
Knock knees	Siempre
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Muy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bones	Frecuente (30–79 %)
Broad wide portion of upper limb bone	Frecuente (30–79 %)
Flattening of the talar dome	Frecuente (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Frecuente (30–79 %)
Shortening of the talar neck	Frecuente (30–79 %)
Trapezoidal distal femoral condyles	A veces (5–29 %)
Bowed calf bone	No registrado
Irregular wide portion of a long bone	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Waddling gait	Siempre
Delayed ability to stand	Frecuente (30–79 %)
Chiari type I malformation	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Pressure on spinal cord	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal bossing	Siempre
Abnormal dentin	Frecuente (30–79 %)
Odontodysplasia	Frecuente (30–79 %)
Tooth abscess	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Poorly mineralized tooth enamel	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphatase	Siempre
Low blood phosphate level	Siempre
Low urine calcium levels	Muy frecuente (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal blood calcium levels	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating parathyroid hormone level	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidney	Frecuente (30–79 %)
Kidney stone	A veces (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disproportionate short stature	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Short stature	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ringing in ears	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	A veces (5–29 %)
Secondary hyperparathyroidism	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PHEX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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