Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHEX
phosphate regulating endopeptidase X-linked
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 69 χαρακτηριστικά με το PHEX, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypophosphatemic rickets | Πάντα |
| Rachitic rosary | Πάντα |
| Weak and soft bones | Πάντα |
| Abnormal shape of end part of bone | Συχνά (30–79%) |
| Bone pain | Συχνά (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Συχνά (30–79%) |
| Arthritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlargement of the costochondral junction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enthesitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flared iliac wing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple rib fractures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow spinal canal | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sacroiliac joint synovitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thick growth plates | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vertebral hyperostosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bacterial infection of skin | Σπάνια (1–4%) |
| Increased bone density in skeletal bones | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Degenerative joint disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Softening of the bones | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bowed legs | Πάντα |
| Bowed shankbone | Πάντα |
| Bowed thighbone | Πάντα |
| Cupped wide portion of hand bones | Πάντα |
| Knock knees | Πάντα |
| Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bowing of the long bones | Συχνά (30–79%) |
| Broad wide portion of upper limb bone | Συχνά (30–79%) |
| Flattening of the talar dome | Συχνά (30–79%) |
| Outward bow-leggedness | Συχνά (30–79%) |
| Shortening of the talar neck | Συχνά (30–79%) |
| Trapezoidal distal femoral condyles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bowed calf bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Irregular wide portion of a long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Delayed motor skills | Πάντα |
| Waddling gait | Πάντα |
| Delayed ability to stand | Συχνά (30–79%) |
| Chiari type I malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Frontal bossing | Πάντα |
| Abnormal dentin | Συχνά (30–79%) |
| Odontodysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Tooth abscess | Συχνά (30–79%) |
| Deformity of the skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poorly mineralized tooth enamel | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Πάντα |
| Low blood phosphate level | Πάντα |
| Low urine calcium levels | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Renal phosphate wasting | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal blood calcium levels | Συχνά (30–79%) |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Συχνά (30–79%) |
| Kidney stone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ringing in ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Secondary hyperparathyroidism | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Joint pain | Συχνά (30–79%) |
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHEX και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες